ULTRASCHALLUNTERSUCHUNGEN

Sind im Rahmen der Schwangerenvorsorge nach den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen zwischen der 9. bis 12., der 19. bis 22. und der 29. bis 32. Schwangerschaftswoche. Weitere Ultraschalluntersuchungen sind durchaus sinnvoll, jedoch nicht zwingend notwendig. Sie werden nach GOÄ berechnet

Sonografische Verlaufskontrollen außerhalb der Mutterschaftsrichtlinie
Dopplerultraschall außerhalb der Mutterschaftsrichtlinie
3D/4D Ultraschall außerhalb der Mutterschaftsrichtlinie

Blutuntersuchungen außerhalb der Mutterschaftsrichtlinie

Toxoplasmose
Ringelröteln
Cytomegalie
Vitamin D
TSH

DAS ERSTTRIMESTERSCREENING

Aus den Erfahrungen, die mit dem Tripletest in den letzten 10 Jahren gemacht worden sind, steht momentan ein neues Verfahren zur Risikopräzisierung bestimmter Chromosomenstörungen im Focus des wissenschaftlichen Interesses, welches schon im ersten Drittel der Schwangerschaft eingesetzt werden kann:

Die NT-Messung (NT = Nackentransparenz) Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Kombination aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, dem mütterlichen Altersrisiko und biochemischen Analysen. Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche wird zunächst das exakte Schwangerschaftsalter durch Messung der Scheitel-Steiß-Länge bestimmt, anschließend die sog. Nackenfalte des Embryos (auch Nackentransparenz bzw. nuchal translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt , normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschafts­zeitraum auf, beträgt im Durchschnitt 1-2 mm und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich ( ab ca. 3 mm).

Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis darauf zu werten, dass Chromosomenveränderungen vorliegen. Nach einer retrospektiven Studie konnten bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe der biochemischen Tests, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackentransparenz 89 % aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) wiederum bei einer falsch positiven Rate von 5 % im ersten Trimester erkannt werden.

NIPT(Nicht-invasiver Pränatal-Test)

Neben der Ernkennung von Chromosomalen Veränderungen kann frühzeitig die Geschlechtsbestimmung erfolgen. Bei dieser Untersuchung aus dem mütterlichen Blut handelt es sich um ein neues Verfahren mit einer sehr hohen Ausagekraft von 99,5% für das Down-Syndrom. Der Anteil im Blut an Fetalenzellen muss mindestens 4% betragen. Über das mütterliche Blut werden Fetalezellen (zellfreie fetale DNA) gewonnen.